Когда нужно посетить генетика при беременности

Обновлено: 05.10.2024

Беременность – крайне важный период в жизни и будущей матери, и будущего ребенка. Чтобы избежать вреда для здоровья женщины, осложнений в родах и предупредить возможные угрозы здоровью малыша, следует на протяжении всех 9 месяцев тщательно отслеживать малейшие изменения состояния беременной. Ведение беременности в женской консультации – система лечебно-диагностических и профилактических мер, обеспечивающих вынашивание и рождение здорового малыша.

Женские консультации

ГКБ им. В.В. Вересаева Филиал Женская консультация № 1 Женская консультация

ГКБ им. В.В. Вересаева Филиал Женская консультация № 2 Женская консультация

ГКБ им. В.В. Вересаева Филиал Женская консультация № 3 Женская консультация

ГКБ им. В.В. Виноградова Филиал № 2 Женская консультация Женская консультация

ГКБ им. С.П. Боткина Филиал Женская консультация № 12 Женская консультация

ГКБ им. С.П. Боткина Филиал Женская консультация № 15 Женская консультация

ГКБ им. С.П. Боткина Филиал Женская консультация № 3 Женская консультация

ГКБ им. С.П. Боткина Филиал Женская консультация № 6 Женская консультация

ГКБ им. С.П. Боткина Филиал Женская консультация № 7 Женская консультация

ГКБ имени М. П. Кончаловского, женская консультация филиала "Перинатальный центр" Женская консультация

Зеленоград, ул. Каштановая аллея, д. 2, стр. 6
Пн-Пт 8.00 - 20.00, 1-я и 4-я субботы месяца 09:00 - 15:00, 2-я и 3-я субботы месяца – 09:00 - 18:00

ГКБ № 29 им. Н.Э. Баумана Филиал Женская консультация Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 16 Женская консультация

Женская консультация Городская больница города Московский Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 107 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 107 Филиал № 2 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 107 Филиал № 3 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 107 Филиал № 4 Женская консультация

ул. Грайвороновская, д. 18, к. 1
понедельник-пятница с 8.00 до 20.00 , суббота: с 9.00 до 15.00 воскресные и празднечные дни согласно графику

Женская консультация Городская поликлиника № 115 Филиал № 139 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 9 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 5 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 12 Женская консультация

ГКБ №15 им. О.М. Филатова Женская консультация № 4 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 19 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 19 Филиал № 2 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 3 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 6 Женская консультация

Мкр-н Северное Чертаново. корп. 805
Пн-Пт 8.00 - 20.00, Сб 9.00 - 15.00, 5-я суббота месяца 9.00-18.00

Женская консультация Городская поликлиника № 209 Филиал № 158 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 7 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 11 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 4 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 13 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 10 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 8 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 23 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 23 Филиал № 4 Женская консультация

ГКБ №15 им. О.М. Филатова Женская консультация № 1 Женская консультация

ГКБ №15 им. О.М. Филатова Женская консультация № 2 (ул. Рудневка) Женская консультация

ГКБ №15 им. О.М. Филатова Женская консультация № 2 (ул. Красносолнечная) Женская консультация

ГКБ №15 им. О.М. Филатова Женская консультация № 3 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 1 Женская консультация

ГКБ имени С.С. Юдина Женская консультация № 2 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 68 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 9 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Городская поликлиника № 9 Филиал № 2 Женская консультация

Женская консультация Диагностический Консультативный центр № 1 Филиал № 4 Женская консультация

Женская консультация Диагностический центр № 5 Филиал № 2 Женская консультация

Женская консультация Диагностический центр № 3 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Диагностический центр № 3 Филиал № 2 Женская консультация

Женская консультация Диагностический центр № 5 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Диагностический центр № 5 Филиал № 6 Женская консультация

Женская консультация Клинико-диагностический центр № 4 Филиал № 3 Женская консультация

Женская консультация Клинико-диагностический центр № 4 Филиал № 4 Женская консультация

Женская консультация Клинико-диагностический центр № 4 Филиал № 5 Женская консультация

Женская консультация Консультативно-диагностический центр № 2 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Консультативно-диагностический центр № 2 Филиал № 2 Женская консультация

Женская консультация Консультативно-диагностический центр № 6 Филиал № 1 Женская консультация

Женская консультация Консультативно-диагностический центр № 6 Филиал № 5 Женская консультация

Женская консультация Троицкая городская больница Женская консультация

Женская консультация Щербинская городская больница Женская консультация

Часто о произошедшем зачатии женщина узнает только через 2 недели, когда не наступает в срок менструация. Уточнить подозрения можно с помощью доступных тестов на беременность. Их устройство может различаться, но принцип действия одинаков. Все они реагируют на повышенное содержание в моче гормона ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), производимого оболочками зародыша. Этот гормон в моче определяется тестами уже на 6–10-й день после зачатия. Ультразвуковое исследование способно распознать беременность только на сроке свыше 3 недель. Самым точным методом определения беременности является анализ крови на ХГЧ. Его можно выполнить, обратившись в женскую консультацию.

Беременность длится 9 месяцев (280 дней или 40 недель). Зная дату начала последней менструации, можно рассчитать срок беременности и, соответственно, дату предполагаемых родов. Ее высчитывает акушер-гинеколог в женской консультации во время первого посещения. Тогда же он и составляет график посещения женской консультации и всех исследований.

Беременность условно делится на 3 триместра (по три месяца). В первом триместре зародыш закрепляется в матке. Известны два критических срока, в которые существует опасность прерывания беременности. В 2–3 недели внедрению эмбриона могут помешать неправильное строение матки, опухоли, рубцы после кесарева сечения или абортов. В 8–12 недель к угрозе выкидыша способна привести гормональная перестройка материнского организма.

В женской консультации всем беременным оформляется оформляется обменная карта. Она представляет собой документ, состоящий из трех частей. Первая часть заполняется акушером-гинекологом женской консультации и содержит дневник посещений женской консультации, все сведения о пройденных исследованиях и особенностях течения беременности.

Вторая часть заполняется врачом роддома перед выпиской матери и ребенка для дальнейшего наблюдения в женской консультации и содержит сведения о родах и особенностях послеродового периода.

Третья часть обменной карты содержит сведения о состоянии новорожденного и предназначается для передачи в детскую поликлинику, заполняется педиатром детского отделения роддома.

Работающим женщинам отпуск по беременности и родам предоставляется по месту работы на основании личного заявления и листа временной нетрудоспособности (больничного). Лист нетрудоспособности оформляется при плановом посещении акушера-гинеколога в женской консультации на 30-й неделе. Для получения больничного необходимо состоять на учете беременной.

в случае осложнения родов при одноплодной беременности в акушерском стационаре, где произошли роды, оформляются дополнительный листок нетрудоспособности на 16 календарных дней.

За период отпуска выплачивается пособие социального страхования. Оно рассчитывается работодателем, исходя из средней месячной оплаты за последние два полных отработанных года.

При наличии постоянной регистрации в Москве беременные имеют право на получение бесплатного питания в молочно-раздаточном пункте. Для этого достаточно написать заявление на имя руководителя медицинской организации, имеющей в составе молочно-раздаточный пункт. При оформлении заявления необходимо при себе иметь паспорт и полис ОМС (желательно их копии). Бесплатное питание выдается беременным и кормящим матерям. В ежемесячный набор для беременных женщин входят:

Помимо денежных выплат, беременные имеют право (ст. 90 ТК РФ) на трудовые льготы:

Вокруг беременности много разных слухов и предрассудков. Один из них — это перелеты на самолетах. В разборе мифов на эту тему мы поговорили с кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, эндокринологом GMS Clinic Серине Казарян.

Сроки беременности: когда лучше всего лететь?

Однако главным руководством к принятию решения об отпуске в дальних краях должно стать мнение вашего гинеколога, ведь именно он знает обо всех осложнениях вашей беременности и осведомлен о возможных проблемах. Если все в порядке, то врач будет солидарен с всемирной организацией здравоохранения, которая не рекомендует садиться в самолет лишь в таких случаях: беременность более 36 недель (более 32 недель при многоплодии); осложненная беременность (патология беременности, угроза выкидыша и другое); в течение семи дней после родов.

А в королевской коллегии акушеров-гинекологов Великобритании абсолютными противопоказаниями для перелета считают предлежание плаценты, преэклампсию и анемию тяжелой степени.

Риски при перелете

1. Нехватка кислорода

Во время полета в салоне самолета концентрация кислорода уменьшается. С этим фактом связано немало волнений беременных женщин, которые сразу рисуют в голове жуткие картины кислородного голодания ребенка в утробе. Результаты исследований, изучивших влияние относительной гипоксии на организм здоровых беременных, не нашли поводов для беспокойства: отклонений не было ни в газовом составе крови матери, ни в реакциях плода. Так что в современной науке принято считать, что небольшое снижение насыщения крови кислородом не представляет опасности для здоровых беременных.

2. Перепады давления. Преждевременные роды

Беременные женщины крайне чувствительны к перепадам давления — неизбежному явлению во время перелета, особенно ощутимому во время взлета и посадки. Со стопроцентной уверенностью невозможно сказать, как женщина это перенесет. Существует мнение, что сильный перепад атмосферного давления способен вызвать преждевременные роды. Однако научных доказательств этого не существует. Разумеется, преждевременные роды — явление нередкое, они могут произойти и на земле. Но именно в воздухе не будет детской реанимации, бригады врачей и возможности оказать квалифицированную помощь.

3. Застой крови, венозная болезнь и тромбоз

Образование тромбоза — сгустка крови в венах ног — это самая серьезная опасность, которой подвергают себя беременные женщины, сидящие неподвижно во время длительных перелетов. Риск развития глубокого венозного тромбоза у беременных в пять раз превышает риск развития его у небеременных женщин приблизительно того же возраста. Беременность сама по себе является фактором риска венозной тромбоэмболии, а длительное сидение в кресле эконом-класса ситуацию явно не улучшает. Поэтому нужно всего лишь соблюдать нехитрые рекомендации гинеколога.

4. Возможное воздействие радиации

Пока мы живем где-то в районе уровня моря, под толстым слоем атмосферы (она служит естественным барьером для излучения), то ежегодно получаем дозу радиации, равную двум рентгеновским снимкам, что считается безопасным. Однако на высоте, где парят самолеты, не ставящие своей целью покорение космоса, защитный слой атмосферы значительно ниже, чем на земле. Пилоты самолетов за год облучаются практически так же, как на объектах с повышенной радиационной опасностью. Поэтому лучше минимизировать количество перелетов во время беременности.

Исследователи полагают, что нечастые перелеты не оказывают негативного влияния на плод. К примеру, во время трансатлантического перелета (который длится не менее семи часов) человек облучается в 2,5 раза меньше, чем при рентгене грудной клетки. Что касается облучения, которое всегда страшно получить, проходя сквозь рамки металлоискателей в аэропорту, то тут и вовсе не стоит нервничать. Сотрудники аэропортов уверяют, что в основе работы рамок — лишь слабое магнитное поле.

Внематочная беременность

Местом внедрения яйцеклетки может стать не только полость матки, но и маточная труба или брюшная полость. В таком случае женщина беременеет, но выносить ребенка не сможет. Ворсины плаценты прорастают в органы брюшной полости, маточые трубы, и может потребоваться сложная полосная операция. На первых неделях такой патологии обходятся малоинвазивной лапароскопией.

Выявить внематочную беременность на ранних сроках сможет только врач, по осмотру и анализам. Акушер-гинеколог сделает первое УЗИ и определит, где находится яйцеклетка. Отслеживается также сердцебиение плода во избежание замершей беременности.

Врожденные пороки развития – это аномалии внутриутробного формирования органов и(или) систем плода. Возможно недоразвитие органов, лица и конечностей. Самые распространенные пороки –сердца, ЦНС, мочеполовой системы. Это основная причина заболеваемости, инвалидности и смертности у новорожденных. Ежегодно фиксируется 303 000 детских смертей в течение первых 4 недель после рождения.

ВПР выявляют у 4 – 6 % детей, и это самая частая причина прерывания беременности на поздних сроках. До 20 % абортов во втором-третьем триместре вызваны отклонениями в развитии плода. В 50 % случаев при помощи анализов и УЗИ можно предупредить эту ситуацию, снизив риск осложнений после аборта.

Онкологические болезни

Участились случаи выявления рака шейки матки у беременных. Патология не позволяет нормально выносить ребенка. Чтобы избежать искусственного прерывания беременности в 3 триместре, важно своевременно диагностировать онкологическое заболевания. Для этого берется анализ на онкоцитологию шейки матки.

Анемия

Во втором триместре женщины часто страдают от железодефицитной анемии – снижения уровня гемоглобина в крови ниже 110 г/л. Это самое частое осложнение, и с каждой последующей беременностью риск и тяжесть дефицита железа возрастает.

Низкий уровень гемоглобина чреват серьезными осложнениями:

низкое артериальное давление,
гестоз,
отслойка плаценты,
задержка развития,
угроза выкидыша,
преждевременные роды, зачастую, с обильными кровопотерями.

У 12 % женщин подтверждены воспаления после родов, связанные с недостатком железа.

Небеременным женщинам необходимо 1,5 мг железа ежесуточно, а к 3 триместру – до 6 мг. В процессе родов и лактации теряется до 950 мг железа, а восполняется дефицит на протяжении пяти лет.

Для подтверждения патологии проводят дополнительные анализы во время беременности, а на основании результатов формируют диету и назначают пищевые добавки.

Инфекции

Степень вреда инфекций для беременной женщины и плода часто недооценивают. Возбудители ИППП, эндогенная микрофлора и факультативные бактерии провоцируют тяжелые (и даже летальные) осложнения:

невынашивание беременности,
преждевременные роды,
спаечный процесс в матке,
пороки развития,
нарушение имплантации,
бесплодие
и даже онкологические патологии.

К предельно опасным инфекциям относится группа TORCH: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес и другие инфекции, патологически влияющие на плод (гепатиты В и С, хламидиоз и ВИЧ). Соответствующие анализы сдает каждая беременная в первом триместре.

Преэклампсия

Это патологическое состояние, развивающееся только у беременных. Преэклампсия (альтернативное название – гестоз) свидетельствует о том, что организм женщины отторгает беременность. Проявляется воспалением внутренней выстилки всех сосудов (эндотелия).

Точной причины возникновения преэклампсии не выявлено, но страдают от этого состояния до 7 % беременных женщин по всему миру.

Дезадаптация организма к вынашиванию проявляется во второй половине беременности:

повышается артериальное давление (свыше 140/90 мм рт. ст.),
появляется протеинурия (наличие более 0,3 г/л белка в моче),
возникают отеки по всему телу.

В первую очередь нарушается функция почек, но при тяжелых осложнениях возможна полиорганная недостаточность.

Женщины в группе риска:

первая беременность,
много рожавшие,
старше 35 лет,
с хроническими соматическими заболеваниями (сахарный диабет, гипертония, эндокринные нарушения, ожирение).

Однако распространены случаи, когда преэклампсия наблюдается у совершенно здоровых женщин. Заранее предсказать вероятность осложнений невозможно, анализов для профилактики нет. Поэтому при вышеописанных симптомах нужно сразу обратиться к врачу.

Лечение от тяжелых случаев преэклампсии – только родоразрешение. Врачи принимают решение о срочном вмешательстве: аборт, искусственные роды, кесарево сечение.

Если вовремя встать на учет по беременности, ведущий акушер-гинеколог отследит вероятность наступления патологии и назначит профилактическую терапию. В таком случае можно сохранить жизнь плода и здоровье матери.

Пренатальная диагностика в профильном центре

Центр MMIC предлагают иностранкам в Москве комплексную программу ведения беременности. Клиенты получают медицинское амбулаторно-поликлиническое обслуживание начиная с 5-недельного срока. В программу входят все обязательные анализы, исследования, которые помогают выносить здорового малыша.

Диагностика развивающейся беременности: β - ХГЧ

Все тесты на беременность работают по принципу обнаружения хорионического гонадотропина человека (S-hCG). ХГЧ появляется в крови и моче на ранних сроках, еще до задержки менструации. Вырабатывается у беременных женщин сразу после наступления беременности, удваиваясь каждые два дня.

Динамика уровня ХГЧ отслеживается врачом, на раннем сроке поможет выявить внематочную или замершую беременность, токсикоз, пороки (задержку) развития плода. Быстрый рост концентрации гормона может свидетельствовать также о раке или сахарном диабете.

Уровень бета-ХГЧ в крови стремительно растет до 10 - 11 недели беременности, а потом снижается. Врачи анализируют уровень хорионического гонадотропина человека на 8 - 13 и на 15 -20 неделях.

Комплексная диагностика

Кроме ХГЧ, по плану при первом визите и постановке на учет нужно сдать следующие анализы во время беременности:

клинический, биохимический анализ крови;
гемостазиограмма (коагулограмма);
гормоны щитовидной железы (достаточно сдать ТТГ и Т4 свободный);
общий анализ мочи;
на TORCH (антитела к инфекционным заболеваниям, передающимся от матери к ребенку);
на гепатит, ВИЧ, сифилис;
мазки (чистота флоры, цитология);
анализ крови на ЗППП;
ЭКГ.

На первом приеме врач осматривает шейку матки женщины на гинекологическом кресле при помощи специальных зеркал.

Обязательно нужно пройти осмотр у врачей узкой специализации:

стоматолог;
отоларинголог;
офтальмолог;
терапевт.

Консультации специалистов также входят в стоимость Программы MMIC.

11 - 14 неделя: первый скрининг

Проводится первое скрининговое исследование с целью выявления хромосомных патологий у плода. Это ультразвуковое исследование и биохимический скрининг.

16 - 18 неделя

Обязательно нужно сдать анализ мочи. Регулярные тесты урины делаются для своевременного выявления преэклампсии. Необходим также посев на бессимптомную бактериурию. Забор мочи нужно делать правильно: подмыться, вставить тампон во влагалище (чтобы не попали посторонние выделения), взять среднюю порцию мочи.

19 - 22 недели: второй скрининг

Проводится УЗИ на выявление аномалий (в том числе, сердечно-сосудистой системы). Женщине выдают обменную карту, куда вписываются все данные обследований и анализов во время беременности.

Если результаты покажут вероятность аномалии (синдром Дауна, отсутствие конечностей, анэнцефалию, пороки сердца), требуется консультация генетика и дополнительные исследования (амниоцентез, неинвазивный скрининг).

24 - 28 недель

Можно проводить Доплер УЗИ, общий анализ крови, мочи, в том числе, бакпосев. Необходим также перорально-глюкозотолерантный тест (кровь на сахар под нагрузкой) для выявления гестационного сахарного диабета. Тест показан всем беременным, у которых уровень сахара в крови ниже 5,1 ммоль/литр (если у женщины нет сахарного диабета).

30 - 32 недели: третий скрининг

Оценивается кровеносная система, определяется масса плода, исключается плацентарная недостаточность, оценивается количество околоплодных плод, плацентометрия.

Если проблем не обнаружено, УЗИ больше делать не обязательно. По желанию родителей делается 3D УЗИ, на котором виден в объеме сформировавшийся плод. Родители видят личико малыша, его мимику и черты лица. Становится понятно, на кого из родителей похож ребенок. Родители получают видеозапись и снимки плода.

В это же время обязательно снова сдают комплекс анализов крови (клиника, биохимия, свертываемость, ВИЧ, гепатит).

В дальнейшем основной мониторинг состояния плода выполняется при помощи КТГ (1 раз в неделю). Посещать акушера-гинеколога желательно каждые две недели, а после 37 недель – каждую неделю. При каждом визите беременная продолжает сдавать анализ мочи.

Медицинское сопровождение беременных иностранных граждан в MMIC

В зависимости от протекания беременности, врач может назначать вакцинацию, добавки йода или фолиевой кислоты, антикоагулянты, и другую поддерживающую терапию. При острых патологиях сохранить беременность можно только с врачебным дородовом уходом.

MMIC предлагает мигрантам в Москве специализированную программу ведения беременности, начиная с пятой недели. Опытные акушеры-гинекологи наблюдают женщину, проводят анализы. Врачи готовят к успешному родоразрешению, следят за благополучием мамы и внутриутробным развитием малыша.

Стоимость программы, которую предлагает Центр Медицинского Страхования Мигрантов, до 50 % ниже, чем в стандартных клиниках. На выбор женщины – три варианта ведения беременности:

с 5 недели – 43000 руб.,
с 12 недели – 39000 руб.,
с 22 недели – 33500 руб.

Спецрограмма включает анализы во время беременности, оформление больничных листов, обменной карты, и выписку из амбулаторной карты пациентки. Наши клиентки попадают в надежные руки акушеров высокой квалификации с большим стажем работы.

Отделение медицинской генетики — специализированное отделение, которое было создано в феврале 2012 года. Отделение является структурным клиническим стационарным подразделением больницы и осуществляет первичную и повторную госпитализацию профильных пациентов в возрасте от 1 месяца до 17 лет включительно для проведения диагностики и специализированного лечения.

В отделении 30 коек, за год лечение проходят более 500 больных из всех регионов России, СНГ, Москвы.

Пациенты размещаются в 1-, 2- и 4-местных палатах. Дети госпитализируются вместе с родителями. Большинство пациентов направляется к нам из региональных медицинских учреждений для уточнения диагноза и проведения лечения. Средняя длительность пребывания больного в отделении колеблется в пределах 14–21 день.

Основной целью открытия специализированного отделения явилась ранняя диагностика редких наследственных заболеваний и своевременное назначение патогенетической терапии, если таковая разработана.

Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний — одна из наиболее актуальных и приоритетных не только в России, но и во всем мире.

К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к этому классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В отделении медицинской генетики применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущим учреждением страны — медико-генетическим научным центром РАМН.

До середины ХХ века наследственные болезни обмена веществ и другие наследственные заболевания относились к числу неизлечимых; таким больным могла быть предложена только симптоматическая терапия, а семье оказана медико-генетическая помощь. На сегодняшний день для ряда заболеваний из данной группы может быть оказано специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни значительной части пациентов, страдающих этими болезнями.

На базе отделения проводится лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам: осуществляется подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального в-окисления; имеется опыт по назначению кетогенной диеты при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг; ведется отбор пациентов для проведения трансплантации костного мозга и клеток пуповинной крови для ряда заболеваний, в том числе, мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер), глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врачебный коллектив отделения активно участвует в проведении телемедицинских конференций с различными регионами РФ.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Врачебный персонал

Михайлова Светлана Витальевна
Зав. отделением — врач-невролог

Воронцова Василина Павловна
Врач-невролог

Грибов Дмитрий Игоревич
Врач-невролог

Пинчукова Мария Евгеньевна
Старшая медицинская сестра

Заживихина Майя Владимировна
Врач-невролог

Читайте также: